“經(jīng)過觀察治療，目前患者無身體不適，癥狀得到緩解，今天下午就可以出院了。”7月27日，患罕見病——“龐貝病”患者小吉（化名）出院了。據(jù)了解，這是中山市對“龐貝病”患者進行的首次酶替代治療，實現(xiàn)了對“龐貝病”這一罕見病治療零的突破。

▲8年來，無創(chuàng)呼吸機早已成為小吉不可或缺的生存工具。

女子8年前患上罕見病，“天價藥”成治療攔路虎

今年34歲的小吉坐在病床邊，體重只有54斤，身高147厘米，纖細的胳膊和腿看起來和七八歲的孩子差不多。

8年前，26歲的小吉在一家建筑公司做建筑設計工作，有一次她因咳嗽、氣促癥狀入住市人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科，當時病情危重。華南著名神經(jīng)病學專家、中山大學附屬第一醫(yī)院張成教授參與市人民醫(yī)院多學科聯(lián)合會診，隨后對小吉進行肌肉活檢、酶學檢查、基因檢測后，明確診斷為“龐貝病”，后期經(jīng)省內(nèi)多家醫(yī)院聯(lián)合治療，病情趨于平穩(wěn)。

“剛開始患病時可以上樓梯，最近上樓梯感到吃力，走路100多米就開始喘，有時坐著不動也有點喘，肌肉開始萎縮，8年前體重70多斤，現(xiàn)在體重只有54斤?！毙〖嬖V記者，疾病嚴重影響了她的生活質(zhì)量，她沒辦法出行，只能待在家里。睡眠時氣促，不得不戴呼吸機入睡。8年來，無創(chuàng)呼吸機早已成為她不可或缺的生存工具。

酶替代治療（ERT）是“龐貝病”目前唯一的特異性有效治療方式。注射用阿糖苷酶α是全球首個也是至今唯一針對“龐貝病”病因的有效酶替代治療藥物，但其費用昂貴，每年高達130萬元。從8年前被確診為“龐貝病”至今，面對高昂的治療藥費，小吉和媽媽一籌莫展，只能放棄治療，病情也日益嚴重。

從130萬元到自費9萬多元，患者用上了救命藥

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科盧奎博士一直對小吉的病情進行跟蹤管理，他表示：“小吉現(xiàn)在的病情比較嚴重，如果不能及時進行酶替代治療，病情發(fā)展速度會加快、加重，后期行動不便要坐輪椅，白天也要戴呼吸機生活?！?/p>

2022年，中山市政府醫(yī)保唯一指定普惠型商業(yè)健康保險“博愛康”正式上線，加上第三方慈善機構(gòu)大力支持，酶替代治療醫(yī)藥費用大幅下降。了解到相關消息的小吉一家決定進行酶替代治療。7月25日，小吉攜帶呼吸機住進了市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房。

7月26日下午2時許，根據(jù)小吉的體重換算后，該院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護團隊為患者靜脈輸注了阿糖苷酶α，輸注過程中全程避光，持續(xù)3個多小時，輸注過程及后續(xù)監(jiān)護過程中患者無不適癥狀。

7月26日恰巧是小吉的生日，媽媽說，“酶替代治療”是送給小吉最好的生日禮物。據(jù)了解，廣東省目前共確診27例“龐貝病”患者，目前中山及周邊城市“龐貝病”登記在冊的患者僅有小吉1人。

盧奎表示，以后小吉每半個月需要進行一次酶替代治療，一年大概130萬元醫(yī)藥費用，“博愛康”報銷60%以上，醫(yī)藥公司和慈善機構(gòu)報銷33%，個人只需自費7%，按小吉的治療次數(shù)，一年自費約在9.1萬元。

“非常感謝國家的政策和醫(yī)院的關愛，感謝醫(yī)護人員的精心治療，以后我在‘家門口’的醫(yī)院就可以治病了?！蹦壳靶〖€在經(jīng)營著一家淘寶設計店，她憧憬著能定期進行酶替代治療，以便更好地投入到工作中，回報家庭和社會。